La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob se cree que está producida por una partícula infecciosa constituida sólo por proteínas, el prión. Existen tres tipos de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob: genética, esporádica e iatrogénica.
La forma genética de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob constituye de un 10% a un 15% de los casos a nivel mundial. Se produce como consecuencia de una mutación en el gen para la proteína priónica y se hereda de forma dominante.
La forma esporádica de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es la más corriente, constituyendo cerca del 85% de los casos de enfermedades producidas por priones o virus lentos en humanos. Puede deberse a la mutación espontánea de los genes para la proteína priónica humana, o por algún otro mecanismo; en teoría, es posible el contagio de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob al ingerir carne infectada con la encefalopatía espongiforme bovina.
Sin embargo, no se ha confirmado la existencia real de un depósito animal del prión causante de la enfermedad. Pese a que la encefalopatía espongiforme bovina (enfermedad de las vacas locas) es una enfermedad nueva (el primer caso en 1985), no ha habido aumento en la incidencia de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob en Gran Bretaña desde el inicio de la epidemia de EEB. Los medios de comunicación han resaltado con rapidez el riesgo que supone ingerir carne de vaca, pero el scrapie (enfermedad infecciosa degenerativa del sistema nervioso central que afecta al ganado lanar y caprino) ha existido en Gran Bretaña durante cientos de años y, sin embargo, no ha habido casos de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob en humanos como consecuencia de la ingesta de carne de cordero.
Las denuncias de casos de incidencia en seres humanos y su amplia resonancia pública, a comienzos de 1996, sacudieron las relaciones entre Gran Bretaña y sus socios de la Unión Europea.
La causa menos frecuente de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es la iatrogénica. Esto sucede cuando una persona se infecta con el prión durante una intervención quirúrgica, como un trasplante de córnea, o por la inyección de la hormona de crecimiento humana extraída de la glándula pituitaria de una persona afectada por la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Como la enfermedad no se manifiesta hasta pasados varios años después de la infección, pudieron administrarse inyecciones de hormona de crecimiento 20 años antes de que este error fuese reconocido. Cerca de 25.000 individuos en todo el mundo podrían desarrollar la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob a través de este mecanismo de contagio.
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